Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ.

Բնածին արատների, անպտղության, կրկնվող վիժումների ախտորոշուման համար նախապատվությունը տրվում է բջջագենետիկական հետազոտություններին, որոնք ներառում են հետևյալ թեստերը՝

• կարիոտիպավորում,
• ֆլյուորոցենտային in situ հիբրիդիզացիա (Fluorescence in situ Hybridization, FISH):

կարիոտիպավորում

Կարիոտիպի հետազոտումը պահանջում է արհեստական պայմաններում բջիջների աճեցում, նրանց մշակում, որը տարբեր է՝ կախված կենսաբանական նմուշի տեսակից:

Կարիոտիպը հետազոտվում է բջիջների բաժանման մետաֆազային փուլում:

Ճշգրիտ պատասխանի համար չափազանց կարևոր է հետազոտված բջիջների քանակը և քրոմոսոմների որակը: Ամեն մի դեպքի համար վերլուծվում է նվազագույնը 8-10 բջիջներ, որոշ դեպքերում և ավել՝ հասցնելով ուսումնասիրված բջիջների թիվը 100-ի:

Կարիոտիպերի մշակումը և նրանց պահպանումը կատարվում է հատուկ ծրագարային միջոցներով:

FISH ` ֆլյուորոցենտային in situ հիբրիդիզացիա

Երբեմն վերջնական ճշգրիտ պատասխան ստանալու համար հարկ է լինում դիմել ավելի զգայուն FISH մեթոդին:
FISH թեստը դա թիրախային մեթոդ է: Նրա օգնությամբ գնահատվում է կոնկրետ գենոմային փոփոխության առկայությունը (հիվանդություն) կամ նրա բացակայությունը (նորմալ տարբերակ):

FISH-ն օգտագործվում է միկրոդելեցիաների համախտանիշների դեպքում, որոնց համար դասական կարիոտիպավորումը բավարար չէ:

Քաղցկեղային հիվանդությունները ևս ախտորոշվում են այս մեթոդով:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ