Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական հիվանդություն. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող բորբոքային բնույթի նոպաներով...

Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող բորբոքային բնույթի նոպաներով:

Ո՞ր ախտանիշների առկայությունն է վկայում ՊՀ մասին

ՊՀ տարածված է Միջերկրածովյան տարածաշրջանի և Մերձավոր Արևելքի բնակչության` հայերի, հրեաների, արաբների, թուրքերի մոտ: ՊՀ գենետիկական և կլինիկական ախտորոշումը կատարվում է երեխաների կամ մեծահասակների մոտ պարբերաբար կրկնվող բորբոքային բնույթի նոպաների առկայության դեպքում, որոնց բնորոշ է՛

• մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացում/տենդ,
• ցավ որովայնի և/կամ կրծքավանդակի շրջանում,
• մկանային ցավ և/ կամ հոդացավ/հոդաբորբ,
• մաշկի ցանավորում,
• մի շարք այլ կլինիկական ախտանիշներ, որոնք ուղեկցում են մարմնի ջերմաստիժանի բարձրացումը նոպաների ժամանակ,
• Նոպաների տևողությունը 12-72 ժամ:

Ոչ ժամանակին ախտորոշման և ճիշտ բուժման բացակայության պայմաններում հնարավոր է երկրորդային երիկամային ամիլոիդոզի զարգացում, ինչը հանդիսանում է ՊՀ հիմնական բարդությունը:

Այլ ժառանգական պարբերական բորբոքային տենդերը հանդիպում են ավելի հազվադեպ և բնորոշ են տարբեր պոպուլյացիաներին:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ՊՀ

Կրկնվող նմանատիպ նոպաների առկայությունը պահանջում է բժշկից հատուկ ուշադրություն: Ախտորոշման համար վճռորոշ գործոն է տենդին ուղեկցող որոշակի տեղակայման ցավային ախտանիշի առկայությունը: Անհրաժեշտ է կատարել արյան ընդլայնված հետազոտություն, C -ռեակտիվ սպիտակուցի և մի շարք այլ ցուցանիշների որոշում արյան և մեզի մեջ: Կլինիկական ախտանիշների առկայության դեպքում անհրաժեշտ է բացառել վարակիչ բնույթը հիվանդությունները, հատկապես երեխաների մոտ, ինչպես նաև վիրաբուժական հիվանդությունները երեխաների և մեծահասակների մոտ:

Ինչպե՞ս է հաստատվում ՊՀ ախտորոշումը

ՊՀ կասկածի դեպքում կատարվում է մոլեկուլային – գենետիկական ախտորոշում՛ հիվանդության առաջացման համար պատասխանատու մուտացիաներիը որոշելու նպատակով: ՊՀ ախտորոշումը հաստատվում է երկու մուտացիաներ հայտնաբերելու դեպքում: Որոշ դեպքերում, մասնավորապես մեկ մուտացիա կրողների մոտ, ճշգրիտ ախտորոշումը պահանջում է գենետիկների և բժիշկների համատեղ եզրակացություն:

Ինչպես է բուժվում ՊՀ

ՊՀ բուժման նպատակով օգտագործվում է կոլխիցին դեղամիջոցը, որը կանխում է նոպաների առաջացումը և երիկամային ամիլոիդոզի զարգացումը: Խորհուրդ է տրվում կոլխիցինի երկարատև ընդունում 0.5 - 2.5 մգ օրական դեղաչափով բժշկի հսկողությամբ:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ