Գենետիկա
Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։
Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։
Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։
Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։
Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։
26.05.2015 Կարդացեք նաև
Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ հետազոտել կարիոտիպը
Կարիոտիպի ուսումնասիրության համար կան ընդունված ցուցումներ...
09.01.2024
Բնածին արատների, անպտղության, կրկնվող վիժումների ախտորոշուման համար նախապատվությունը տրվում է բջջագենետիկական հետազոտություններին, որոնք ներառում են հետևյալ թեստերը...
20.12.2023
Ժամանակակից բժշկության մեջ քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով կիրառվում են տարաբնույթ եղանակներ, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել հիվանդության առաջընթացի ռիսկը և կանխարգելել նրա զարգացումը...
22.03.2016
Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) աուտոբորբոքային բնույթի ժառանգական հիվանդություն է, բնորոշվում է պարբերաբար առաջացող նոպաներով, որոնք ուղեկցվում են բարձր ջերմությումբ/տենդով...
29.06.2015
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող...
15.06.2015
Իշախոտի տարբեր տեսակների հիման վրա կանադացի գիտնականները ապացուցել են կենսաբանության կարևորագույն հիպոթեզներից մեկը՝ սեռական բազմացումը ավելի լավ է, քան անսեռ բազմացումը...
14.01.2015
Գիտնականները հաստատում են, որ գտել են այն գենը, որը պատասխանատու է պսորիազի առաջացման և զարգացման համար...
20.12.2012
Արյունաստեղծման գործընթացում երկաթն ամենաակտիվ մասնակիցներից մեկն է համարվում: Մարդու օրգանիզմում երկաթի մասնակցությամբ տեղի է ունենում կենսաքիմիական գործընթացների մեծ մասը...
26.01.2012
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Գիտական բժշկություն
Հիվանդություններ
Ավանդական բժշկություն
Առողջ ապրելակերպ
Կոսմետոլոգիա
Բժշկական իրավունք
Ալգորիթմեր, թեստեր
Թվեր, փաստեր, դեպքեր
Պատմական խրոնիկա
Աֆորիզմներ
Կարիերային սանդուղքով
Երեխա
Կին
Տղամարդ
Ռեյթինգային համակարգ