Գենետիկա
Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։
Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։
Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։
Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։
Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։


Կարդացեք նաև

Ժամանակակից բժշկության մեջ քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով կիրառվում են տարաբնույթ եղանակներ, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել հիվանդության առաջընթացի ռիսկը և կանխարգելել նրա զարգացումը...



Ի՞նչ է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական հիվանդությունը: Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը, կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական հիվանդություն է, որը տարածված է միջերկրածովյան...



Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) աուտոբորբոքային բնույթի ժառանգական հիվանդություն է, բնորոշվում է պարբերաբար առաջացող նոպաներով, որոնք ուղեկցվում են բարձր ջերմությումբ/տենդով...



Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող...



Իշախոտի տարբեր տեսակների հիման վրա կանադացի գիտնականները ապացուցել են կենսաբանության կարևորագույն հիպոթեզներից մեկը՝ սեռական բազմացումը ավելի լավ է, քան անսեռ բազմացումը...



Մանկական բժիշկների հայկական ասոցիացիան մարտի 23-ին կազմակերպեց Մուկովիսցիդոզ հիվանդությանը նվիրված միջազգային սիմպոզիում: Բացման խոսքով հանդես եկավ Մանկական բժիշկների հայկական ասոցիացիայի նախագահ, Ազգային ժողովի Առողջապահության...



Գիտնականները հաստատում են, որ գտել են այն գենը, որը պատասխանատու է պսորիազի առաջացման և զարգացման համար...



Գիտնականները, պատասխանելով այն հարցին, թե որոշ մարդիկ ինչու են ապրում 100 տարի և ավելի, սովորաբար ասում են.«Շնորհիվ նրանց գեների»: Եվ դա այնքան էլ հեռու չէ իրականությունից...



Արյունաստեղծման գործընթացում երկաթն ամենաակտիվ մասնակիցներից մեկն է համարվում: Մարդու օրգանիզմում երկաթի մասնակցությամբ տեղի է ունենում կենսաքիմիական գործընթացների մեծ մասը...



Սնունդն ընդունակ է փոխել գեները, կարծում են Նանկինյան համալսարանի մասնագետները: Նրանք մարդկանց և կենդանիների արյան հոսքում բուսական ՌՆԹ-ի հետքեր են գտել: Դրանցից շատերն ընկճում են գեների արտամղումը (էքսպրեսիան) և բարձրացնում խոլեստերինի մակարդակը...



Հենաշարժական ապարատի ամենահաճախ հանդիպող բնածին ձևախախտումն է (դեֆորմացիան), որն աղջիկների մոտ 5-7 անգամ ավելի հաճախ է լինում, քան տղաների, և բացատրվում է աղջիկների կոնքի կառուցվածքի...



Պայմանավորված է աղիքների և որովայնի խոռոչի այլ օրգանների զարգացման զանազան արատներով ու հիվանդություններով։ Բնածին աղիքային անանցանելիության դասակարգման հիմքում ընկած են նրա տեղակայումն...






Notice: Undefined index: HTTP_X_FORWARDED_FOR in /sites/med-practic.com/classes/flud_class.php on line 33
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
-
Ժողովրդական դեղամիջոցներ
-
Հղիություն. 4-րդ ամիս
-
Հղիություն. 7-րդ ամիս
-
Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
-
Հղիություն. 6-րդ ամիս
-
«Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
-
Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
-
Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
-
Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
-
Դդում
-
Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
-
Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
-
Ընկերության մասին
-
Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
-
Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
-
Սեռական գրգռում
-
Ամուսնական առաջին գիշերը
-
Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
-
Չիչխանի օգտակար հատկությունները
-
Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
-
Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
-
Դիմակներ` մազերի համար
-
Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
-
Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
-
Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
-
Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
-
Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
-
Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
-
Հղիություն. 1-ին ամիս
-
Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
-
Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
-
Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
-
Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
-
Իրիդիոսքրինինգ
-
ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
-
Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
-
Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն