Խորհուրդներ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով կամ պարբերական հիվանդությամբ տառապող հղի կանանց.

Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական հիվանդություն է, որը հազվադեպ է հանդիպում շատ պոպուլյացիաներում, սակայն տարածված է հայերի և Միջերկրածովյան  տարածաշրջանի և Մերձավոր Արևելքի ծագում ունեցող այլ ժողովուրդների մոտ:  Հիվանդությունը բնորոշվում է պարբերաբար առաջացող նոպաներով, որոնք տևում են 3-4 օր, արտահայտվում են որովայնային և/կամ կրծքավանդակի ցավով,  հոդացավերով/հոդաբորբով:

ՊՀ ախտանշանները կարող են նման լինել վիրուսային վարակներին,  իսկ ավելի լուրջ դեպքերում՛ որովայնի օրգանների սուր վիրաբուժական հիվանդություններին: Ցավային նոպաներից բացի, որոշ հիվանդների մոտ կարող է զարգանալ ՊՀ ծանր բարդություն - երիկամային ամիլոիդոզ, որի ժամանակ ցուցված է դիալիզ, երիկամների փոխպատվաստում:

Ժամանակին ախտորոշման և ադեկվատ բուժման դեպքում հնարավոր է խուսափել նման խնդիրներից: Ճիշտ բուժումը և բժշկի հսկողությունը կօգնեն կանխել  երիկամային բարդությունների զարգացումը և  հիվանդության կլինիկական դրսևորումները:

Կարո՞ղ է արդոք ՊՀ տառապող հղին ունենալ երախաներ առանց բարդությունների

Այո, իհարկե:  ՊՀ տառապող կանանց մոտ կոլխիցինը կանոնավոր ընդունելու պայմաններում անպտղության զարգացման վտանգը ցածր է: Անպտղությունը կարող է զարգանալ ՊՀ տառապող կանանց և տղամարդկանց մոտ բուժման բացակայության պայմաններում հաճախակի նոպաների դեպքում: Որոշ դեպքերում, որպես ՊՀ բարդության, տղամարդկանց մոտ  կարող է առաջանալ ամորձիների, իսկ կանանց մոտ՛ ձվարանների ամիլոիդոզ:

Կարելի՞ է արդյոք ընդունել կոլխիցինը  հղիության ընթացքում

Այո, իհարկե: Կոլխիցինը չի առաջացնում պտղի զարգացման խաթարումներ: ՊՀ տառապող հղիները  պետք է շարունակեն կոլխիցինի կանոնավոր ընդունումը բժշկի հսկողությամբ՛ նոպաների առաջացաւմը և վաղաժամ ծննդաբերությունը կանխելու նպատակով:

Կարելի՞ է արդյոք ընդունել Կոլխիմաքս դեղամիջոցը հղիության ընթացքում

Ոչ: Կոլխիմաքսը  չպետք է օգտագործվի  կոլխիցինի փոխարեն, քանի որ այն պարունակում է ափիոնի թուրմ և  կարող է բացասաբար ազդել պտղի զարգացման վրա:

Ինչպիսի՞ ռիսկի գործոններ կան  հղիության ընթացքում ՊՀ տառապողների մոտ

Բորբոքային պրոցեսի առկայությունը օրգանիզմում մեծացնում է հղիության բարդությունների զարգացման վտանգը, ինչը հնարավոր է կանխել կոլխիցինը կանոնավոր ընդունելով: Որոշ կանանց մոտ ՊՀ նոպաների հաճախականությունը հղիության ընթացքում նվազում է: Այդ ֆենոմենի պատճառը դեռևս բացահայտված չէ,  սակայն, հնարավոր է, դա պայմանավորված է հղիությանը բնորոշ հորմոնալ տեղաշարժերով և մոր արյան մեջ բորբոքման սաղմնային կարգավորիչ նյութերի ազդեցությամբ: Հղին պետք է մշտապես լինի  իր վարող բժշկի և  մանկաբարձ-գինեկոլոգի համատեղ հսկողության ներքո:

Անհրաժե՞շտ է արդյոք կատարել պտղաջրերի հետազոտություն

Ոչ: Կոլխիցինի կանոնավոր  ընդունումը  հղիության ընթացքում ամնիոցենտեզի ցուցում չի հանդիսանում:

Ի՞նչ անել, եթե հղիի մոտ զարգանում է ՊՀ հերթական նոպա

ՊՀ հերթական նոպայի դեպքում անհրաժեշտ է դիմել հղիին վարող բժշկին, որի կնշանակի հղիության ժամանակ թույլատրված դեղորայք՛ նոպան մեղմացնելու նպատակով:

Կարո՞ղ է արդյոք կանոնավոր կոլխիցին  օգտագործող կինը կրծքով կերակրել երեխային

Այո, իհարկե: Կոլխիցինի կանոնավոր օգտագործումը դադարեցնելու  որևից է պատճառ չկա, քանի որ կրծքի կաթի միջոցով անցնում է կոլխիցինի աննշան քանակ: Կոլխիցինը խորհուրդ է տրվում ընդունել մինչև երեկոյան կերակրելը, քանի որ այն հայտնվում է կրծքի կաթի մեջ ընդունելուց 2-3 ժամ անց, իսկ փոխակերպվում և վերանում է՛ 7-11 ժամ հետո: Կերակրող մայրերին  խորհուրդ չի տրվում ընդունել կոլխիմաքսը կոլխիցինի փոխարեն:

Ինչպիսի՞ն ՊՀ ժառանգման հավանականությունը երեխայի մոտ

ՊՀ - աուտոսոմ-ռեսեցիվ եղանակող ժառանգվող հիվանդություն է, որը հանդիպում է երկու սեռի ներկայացուցիչների մոտ: ՊՀ առաջացման համար պատասխանատում են MEFV գենի մուտացիաները, որոնց որևից է երկուսի առկայության դեպքում հիվանդությունը արտահայտվում է:

Դիտարկենք հետևյալ հնարավոր տարբերակները՛

1. Երկու ծնողներից յուրաքանչյուրը   MEFV գենի մեկ մուտացիա առողջ կրող է: Այս զույգի մոտ յուրաքանչյուր հղիության դեպքում ռիսկը կազմում է՛

25% - րեխան մւոտացիաներ չի ունենա

50% - կլինի մեկ մուտացիա կրողն

25% - երեխաn կժառանգի  երկու մուտացիաներ և կլինի հիվանդ

ՊՀ կարող է չարտահայտվել  մի քանի սերունդներում մեկ մուտացիա կրողների մոտ: Սակայն երկու գենակիր ծնողների մոտ հիվանդ երեխա ծնվելու հավանականությունը կազմում է 25%.

2. Ծնողներից մեկը հիվանդ է, մյուսը – առողջ: Նրանց երեխաներից յուրաքանչյուրը կլինի MEFV գենի մեկ մուտացիայի առողջ գենակիր:

3. Ծնողներից մեկը հիվանդ է, մյուսը – առողջ գենակիր:  Այս զույգի մոտ յուրաքանչյուր հղիության դեպքում ռիսկը կազմում է՛

50% -  գենակիր

50% - հիվանդ

4. Երկու ծնողն էլ հիվանդ են: Այսպիսի զույգի մոտ  ՊՀ հիվանդ երեխաներ ունենալու հավանականությունը կազմում է 100%:

5. Ծնողներից մեկը գենակիր է, մյուսը – առողջ: Այս զույգի մոտ յուրաքանչյուր հղիության դեպքում ռիսկը կազմում է՛

50% -  առողջ երեխաներ

50% - մեկ մուտացիա կրող

Սակայն, որոշ դեպքերում, MEFV գենի մեկ մուտացիա կրողների մոտ կարող են զարգանալ ՊՀ բնորոշ նոպաներ:

Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Հասցե. փող. Աբովյան 34/3

Հեռախոս. +374 10 54 43 65, +374 10 54 43 67

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ