Հղիություն, ծննդաբերություն
|
Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը
![Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը](up/article/big/file_63573_6099970.jpg)
Հղի կնոջը գենետիկ խորհրդատվության է ուղղորդում հղիությունը վարող գինեկոլոգը:
Նախքան գենետիկ խորհրդատվության ուղղորդելը իրականացվում են․
- առաջին եռամսյակում նախատեսվող սքրինինգ, որը ներառում է արյան կենսաքիմիական հետազոտություն (խորիոնիկ գոնադոտրոպին (ԽԳ, CG) և հղիության հետ ասոցացվող պրոտեինի որոշում (ՀԱՊՍ-A, PAPP-A),
- ուլտրաձայնային հետազոտություն (ՈՒՁՀ)․ որոշվում է պտղի չափերը, պարանոցային ծալքի հաստությունը:
Վերոնշյալ հետազոտությունների արդյունքում որևէ շեղում հայտնաբերելու դեպքում բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը պարտադիր է:
Կատարված հաշվարկների հիման վրա որոշվում է՝ կա՞, արդյոք, քրոմոսոմային խանգարումների բարձր ռիսկ, և արդյոք ավելի խորը հետազոտությունների կարի՞ք կա: Բարձր ռիսկը դեռևս չի նշանակում, որ առկա է քրոմոսոմային կամ այլ հիվանդություն, քանի որ ցանկացած սքրինինգային հետազոտության արդյունք վերջնական ախտորոշում չէ:
Վերոնշյալ սքրինինգը վերաբերում է երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմների տրիսոմիաներին, որոնք հաճախ հանդիպող շեղումների շարքում են՝ հատկապես Դաունի համախտանիշը (յուրաքանչյուր 1000-րդ պտղի մոտ):
Անհրաժեշտ այլ գենետիկ հետազոտություններ
Հետազոտությունների արդյունքներից ելնելով, քրոմոսոմային անոմալիաների բարձր ռիսկի դեպքում իրականացվում է ինվազիվ հետազոտություն․ վաղ ժամկետներում՝ խորիոնի թավիկների բիոպսիա, ավելի ուշ շրջանում՝ ամնիոցենտեզ:
Նշված խանգարումների առկայության միջանկյալ ռիսկի դեպքում իրականացվում է ոչ ինվազիվ հետազոտություն, որից հետո, դրական պատասխանի դեպքում՝ ինվազիվ հետազոտություն:
Եթե վերոնշյալ երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմային տրիսոմիաներից մեկի ռիսկը մեծ է, այդ դեպքում հնարավոր է վերոնշյալ քրոմոսոմների քանակական փոփոխությունները որոշել FISH (fluorescence in situ hybridization) մեթոդով:
Եթե պտղաջուրը մաքուր է (առանց արյան առկայության), ապա 3 օրում հնարավոր է ստանալ հետազոտության պատասխանը:
Եթե ՈՒՁՀ-ով հայտնաբերվում են արատներ կամ անամնեստիկ տվյալներն այլ հիվանդությունների կասկածի հիմք են տալիս, հետազոտվում են նաև մյուս քրոմոսոմները (բջիջներն աճեցվում են, ապա՝ ֆիքսվում):
Այս գործընթացը՝ կարիոտիպավորումը, տևում է մոտավորապես 2 շաբաթ:
Դիտարկվում են բոլոր 23 զույգ քրոմոսոմների քանակական և կոպիտ որակական փոփոխությունները:
Բազմաթիվ արատների առկայության դեպքում իրականացվում է հաջորդ՝ ամենակատարյալ հետազոտությունը՝ մոլեկուլային միկրոմատրիցային կարիոտիպավորում (Microarray-based comparative genomic hybridisation, array-CGH):
Այդ հետազոտության արդյունում հայտնաբերվում են կոպիտ քանակական և միկրոդելեցիոն և միկրոդուբլիկացիոն փոփոխությունները:
Քրոմոսոմային փոփոխությունները հիմնականում կրում են պատահական բնույթ (նոր մուտացիա), և ընտանիքում ժառանգաբար գրեթե չեն փոխանցվում:
Փոփոխության ձևից կախված, հնարավոր է որոշել՝ հիվանդությունը ժառանգաբա՞ր է փոխանցվել, թե՞ պատահական փոփոխության արդյունք է: Եթե ժառանգվող տեսակն է, անհրաժեշտ է հետազոտել ծնողներին՝ հավասարակշռված փոփոխությունները հայտնաբերելու նպատակով:
Պտղի ձևավորման տարբեր փուլերում կարող են առաջանալ տարբեր խնդիրներ:
- Առաջին եռամսյակում պտուղը դեռևս փոքր է և շատ փոփոխություններ կարող են նկատելի չլինել: Այդ պատճառով գենետիկը հիմնվում է ոչ միայն ՈՒՁՀ, այլ նաև կենսաքիմիական հետազոտությունների արդյունքների վրա:
- Երկրորդ եռամսյակում երբեմն հղին ուշ է գրանցվում՝ բաց թողնելով առաջին հետազոտությունը։ Թեև հաջորդ եռամսյակի տվյալների հավաստիությունը մեծ չէ (կենսաքիմիական սքրինինգի հավաստիությունը մոտավորապես մոտ 65 տոկոս է), սակայն հնարավոր է որոշ չափով գնահատել ռիսկերը:
- Որոշ հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը սահմանափակված է, քանի որ ՈՒՁՀ-ով որոշ փոփոխությունները հստակ տեսանելի են հղիության միայն երրորդ եռամսյակում, օրինակ՝ վերջույթների փոփոխությունները ախոնդրոպլազիայի դեպքում, ուստի
նախընտրելի է նախածննդյան ախտորոշումն իրականացնել մինչև 22 շաբաթականը, երբ հղիության ընդհատումը բժշկական ցուցումներով հնարավոր է:
Պրենատալ շրջանի գենետիկ հետազոտությունները զարգանում են
Եթե նախկինում պտղի մոտ հնարավոր էր հայտնաբերել միայն կոպիտ քրոմոսոմային անոմալիաները, ապա այսօր գենետիկական ախտորոշման մեթոդների զարգացման շնորհիվ հնարավոր է նաև հայտնաբերել քրոմոսոմային միկրոանոմալիաները և կետային մուտացիաները:
Ծնողների գենետիկ փոփոխությունների կրելիության պարագայում կարող են ծնվել ինչպես հիվանդ, այնպես էլ առողջ երեխաներ:
Կետային գենետիկ մուտացիաները այսօր կարելի է հայտնաբերել հղիության նաև վաղ ժամկետներում` խորիոնի թավիկների բոպսիայի միջոցով, իսկ ուշ ժամկետներում` ամնիոցենտեզի միջոցով:
Գիտության զարգացման ճանապարհին փորձ է արվում ախտորոշումն իրականացնել ոչ թե հղիության ժամանակ, այլ մինչև հղիությունը: Շատ երկրներում նախաիմպլանտացիոն մեթոդներն արդեն լայն կիրառվում են:
Հեռ․՝ 015 800 800
Երևան, Աբովյան փող., 34/3 շենք
![](images/calendar.png)
|
Կարդացեք նաև
![Ինչպես՞ է ազդում էլեկտրոնային և տաքացվող ծխախոտը հղիության վրա. morevmankan.am Ինչպես՞ է ազդում էլեկտրոնային և տաքացվող ծխախոտը հղիության վրա. morevmankan.am](up/article/small/file_63803_7926575.jpg)
Տեխնոլոգիաների զարգացումը չի շրջանցել նաև ծխախոտի արդյունաբերությունը։ Վերջին տարիներին շուկայում են հայտնվել նոր արտադրատեսակներ, որոնք, ըստ արտադրողների...
![](images/calendar.png)
![Հղիության վաղ ախտորոշում. ինչո՞ւ է դա կարևոր. morevmankan.am Հղիության վաղ ախտորոշում. ինչո՞ւ է դա կարևոր. morevmankan.am](up/article/small/file_63738_1939107.jpg)
Կանայք գիտեն, որ դաշտանի ուշացումը, սրտխառնոցը, թուլությունը, ախորժակի փոփոխությունը և այլ նշաններ ոչ միշտ են վկայում հղիության մասին: Գինեկոլոգները ինքնազգացողության այդ փոփոխությունները համարում են...
![](images/calendar.png)
![Մարդկանց 30 տոկոսը տեղյակ չէ հղիության ընթացքի վրա ծխելու և երկրորդային ծխի բացասական ազդեցության մասին. morevmankan.am Մարդկանց 30 տոկոսը տեղյակ չէ հղիության ընթացքի վրա ծխելու և երկրորդային ծխի բացասական ազդեցության մասին. morevmankan.am](up/article/small/file_63728_1808306.jpg)
Համաձայն Հայաստանում իրականացված հետազոտությունների տվյալների, ամեն օր ծխող կանանց քանակը 2023 թվականին կազմել է 2.3%, որը բարձր ցուցանիշ չէ...
![](images/calendar.png)
![Որքա՞ն ավելի շատ պետք է ուտել հղիության ժամանակ. morevmankan.am Որքա՞ն ավելի շատ պետք է ուտել հղիության ժամանակ. morevmankan.am](up/article/small/file_63723_5599097.jpg)
Առաջին եռամսյակում Ձեզ հարկավոր չէ որևէ ավելորդ բաժին ուտել։ Երկրորդ եռամսյակում անհրաժեշտ կլինի օրական լրացուցիչ 340 կալորիա, իսկ երրորդ եռամսյակում՝ օրական շուրջ 450 կալորիա...
![](images/calendar.png)
![Ի՞նչ մթերքից պետք է խուսափել հղիության ժամանակ. morevmankan.am Ի՞նչ մթերքից պետք է խուսափել հղիության ժամանակ. morevmankan.am](up/article/small/file_63669_2155760.jpg)
Հղիությունը կնոջ կյանքի, թերևս, ամենասպասված և գեղեցիկ պահերից է, որի ժամանակ ցանկալի է հետևել որոշ կանոնների՝ հատկապես ճիշտ սննդակարգի պահպանմանը։ Պետք է հիշել, որ հղիներն ավելի...
![](images/calendar.png)
![Ինչպե՞ս պահպանել ճիշտ սննդակարգը հղիության ընթացքում. morevmankan.am Ինչպե՞ս պահպանել ճիշտ սննդակարգը հղիության ընթացքում. morevmankan.am](up/article/small/file_63668_5578656.jpg)
Սրտանց շնորհավորում ենք հղիության կապակցությամբ․․․
Միևնույն ժամանակ, հղիությունն առաջացնում է մի շարք բնական հարցեր՝ հղիության ընթացքում...
![](images/calendar.png)
![Ալկոհոլի օգտագործումը հղիության ընթացքում Ալկոհոլի օգտագործումը հղիության ընթացքում](up/article/small/file_63654_2958020.jpg)
Ալկոհոլի օգտագործումը շարունակում է մնալ հանրային առողջության հիմնական խնդիրներից մեկը, ինչն արդի է նաև Հայաստանում, այդ թվում նաև կանանց շրջանում: Պաշտոնական վիճակագրության համաձայն...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
-
Ժողովրդական դեղամիջոցներ
-
Հղիություն. 4-րդ ամիս
-
Հղիություն. 7-րդ ամիս
-
Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
-
Հղիություն. 6-րդ ամիս
-
«Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
-
Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
-
Ամուսնական առաջին գիշերը
-
Ընկերության մասին
-
Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
-
Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
-
Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
-
Դդում
-
Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
-
Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
-
Սեռական գրգռում
-
Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
-
Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
-
Չիչխանի օգտակար հատկությունները
-
Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
-
Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
-
Դիմակներ` մազերի համար
-
Հղիություն. 1-ին ամիս
-
Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
-
Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
-
Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
-
Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
-
Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
-
Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
-
Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
-
Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
-
Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
-
Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
-
Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
-
ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
-
Իրիդիոսքրինինգ
-
Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն