Med-Practic
Նվիրվում է վաստակաշատ ուսուցիչ Գրիգոր Շահյանին

Իրադարձություններ

Հայտարարություններ

Մեր հյուրն է

Հրատապ թեմա

Հղիություն, ծննդաբերություն

 

 

 

 

Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը

Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը

Հղի կնոջը գենետիկ խորհրդատվության է ուղղորդում հղիությունը վարող գինեկոլոգը:

Նախքան գենետիկ խորհրդատվության ուղղորդելը իրականացվում են․

  • առաջին եռամսյակում նախատեսվող սքրինինգ, որը ներառում է արյան կենսաքիմիական հետազոտություն (խորիոնիկ գոնադոտրոպին (ԽԳ, CG) և հղիության հետ ասոցացվող պրոտեինի որոշում (ՀԱՊՍ-A, PAPP-A),
  • ուլտրաձայնային հետազոտություն (ՈՒՁՀ)․ որոշվում է պտղի չափերը, պարանոցային ծալքի հաստությունը:


Վերոնշյալ հետազոտությունների արդյունքում որևէ շեղում հայտնաբերելու դեպքում բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը պարտադիր է:

Կատարված հաշվարկների հիման վրա որոշվում է՝ կա՞, արդյոք, քրոմոսոմային խանգարումների բարձր ռիսկ, և արդյոք ավելի խորը հետազոտությունների կարի՞ք կա: Բարձր ռիսկը դեռևս չի նշանակում, որ առկա է քրոմոսոմային կամ այլ հիվանդություն, քանի որ ցանկացած սքրինինգային հետազոտության արդյունք վերջնական ախտորոշում չէ:

Վերոնշյալ սքրինինգը վերաբերում է երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմների տրիսոմիաներին, որոնք հաճախ հանդիպող շեղումների շարքում են՝ հատկապես Դաունի համախտանիշը (յուրաքանչյուր 1000-րդ պտղի մոտ):

Անհրաժեշտ այլ գենետիկ հետազոտություններ


Հետազոտությունների արդյունքներից ելնելով, քրոմոսոմային անոմալիաների բարձր ռիսկի դեպքում իրականացվում է ինվազիվ հետազոտություն․ վաղ ժամկետներում՝ խորիոնի թավիկների բիոպսիա, ավելի ուշ շրջանում՝ ամնիոցենտեզ:


Նշված խանգարումների առկայության միջանկյալ ռիսկի դեպքում իրականացվում է ոչ ինվազիվ հետազոտություն, որից հետո, դրական պատասխանի դեպքում՝ ինվազիվ հետազոտություն:


Եթե վերոնշյալ երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմային տրիսոմիաներից մեկի ռիսկը մեծ է, այդ դեպքում հնարավոր է վերոնշյալ քրոմոսոմների քանակական փոփոխությունները որոշել FISH (fluorescence in situ hybridization) մեթոդով:


Եթե պտղաջուրը մաքուր է (առանց արյան առկայության), ապա 3 օրում հնարավոր է ստանալ հետազոտության պատասխանը:
Եթե ՈՒՁՀ-ով հայտնաբերվում են արատներ կամ անամնեստիկ տվյալներն այլ հիվանդությունների կասկածի հիմք են տալիս, հետազոտվում են նաև մյուս քրոմոսոմները (բջիջներն աճեցվում են, ապա՝ ֆիքսվում):


Այս գործընթացը՝ կարիոտիպավորումը, տևում է մոտավորապես 2 շաբաթ:


Դիտարկվում են բոլոր 23 զույգ քրոմոսոմների քանակական և կոպիտ որակական փոփոխությունները:


Բազմաթիվ արատների առկայության դեպքում իրականացվում է հաջորդ՝ ամենակատարյալ հետազոտությունը՝ մոլեկուլային միկրոմատրիցային կարիոտիպավորում (Microarray-based comparative genomic hybridisation, array-CGH):


Այդ հետազոտության արդյունում հայտնաբերվում են կոպիտ քանակական և միկրոդելեցիոն և միկրոդուբլիկացիոն փոփոխությունները:


Քրոմոսոմային  փոփոխությունները հիմնականում կրում են պատահական բնույթ (նոր մուտացիա), և ընտանիքում ժառանգաբար գրեթե չեն փոխանցվում:


Փոփոխության ձևից կախված, հնարավոր է որոշել՝ հիվանդությունը ժառանգաբա՞ր է փոխանցվել, թե՞ պատահական փոփոխության արդյունք է: Եթե ժառանգվող տեսակն է, անհրաժեշտ է հետազոտել ծնողներին՝ հավասարակշռված փոփոխությունները հայտնաբերելու նպատակով:

 

Պտղի ձևավորման տարբեր փուլերում կարող են առաջանալ տարբեր խնդիրներ:

 

  • Առաջին եռամսյակում պտուղը դեռևս փոքր է և շատ փոփոխություններ կարող են նկատելի չլինել: Այդ պատճառով գենետիկը հիմնվում է ոչ միայն ՈՒՁՀ, այլ նաև կենսաքիմիական հետազոտությունների արդյունքների վրա:  
  • Երկրորդ եռամսյակում երբեմն հղին ուշ է գրանցվում՝ բաց թողնելով առաջին հետազոտությունը։ Թեև հաջորդ եռամսյակի տվյալների հավաստիությունը մեծ չէ (կենսաքիմիական սքրինինգի հավաստիությունը մոտավորապես մոտ 65 տոկոս է), սակայն հնարավոր է որոշ չափով գնահատել ռիսկերը:
  • Որոշ հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը սահմանափակված է, քանի որ ՈՒՁՀ-ով որոշ փոփոխությունները հստակ տեսանելի են հղիության միայն երրորդ եռամսյակում, օրինակ՝ վերջույթների փոփոխությունները ախոնդրոպլազիայի դեպքում, ուստի
 

նախընտրելի է նախածննդյան ախտորոշումն իրականացնել մինչև 22 շաբաթականը, երբ հղիության ընդհատումը բժշկական ցուցումներով հնարավոր է:

 

Պրենատալ շրջանի գենետիկ հետազոտությունները զարգանում են


Եթե նախկինում պտղի մոտ հնարավոր էր հայտնաբերել միայն կոպիտ քրոմոսոմային անոմալիաները, ապա այսօր գենետիկական ախտորոշման մեթոդների զարգացման շնորհիվ հնարավոր է նաև հայտնաբերել քրոմոսոմային միկրոանոմալիաները և կետային մուտացիաները:


Ծնողների գենետիկ փոփոխությունների կրելիության պարագայում կարող են ծնվել ինչպես հիվանդ, այնպես էլ առողջ երեխաներ:
Կետային գենետիկ մուտացիաները այսօր կարելի է հայտնաբերել հղիության նաև  վաղ ժամկետներում` խորիոնի թավիկների բոպսիայի միջոցով, իսկ ուշ ժամկետներում` ամնիոցենտեզի միջոցով:


Գիտության զարգացման ճանապարհին փորձ է արվում ախտորոշումն իրականացնել ոչ թե հղիության ժամանակ, այլ մինչև հղիությունը: Շատ երկրներում նախաիմպլանտացիոն մեթոդներն արդեն լայն կիրառվում են:

 

Հեռ․՝ 015 800 800
Երևան, Աբովյան փող., 34/3 շենք

Սկզբնաղբյուր. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
med-practic.com կայքի ադմինիստրացիան տեղեկատվության բովանդակության համար

պատասխանատվություն չի կրում
Share |

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ

Կարդացեք նաև

Հիստերոսկոպիա ԱՄԲ-ից առաջ. morevmankan.am
Հիստերոսկոպիա ԱՄԲ-ից առաջ. morevmankan.am

Օժանդակ վերարտադրողական մեթոդների արդյունավետությունը ապահովող կարևոր միջոց է ճիշտ ախտորոշումը: Այդպիսի մեթոդներից է հիստերոսկոպիան...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Ճանաչեք հղիության ընթացքում վտանգի նշանները. morevmankan.am
Ճանաչեք հղիության ընթացքում վտանգի նշանները. morevmankan.am

Հիշեք, անհրաժեշտ է անհապաղ դիմել հիվանդանոց, եթե առկա է...

Ինչպես՞ է ազդում էլեկտրոնային և տաքացվող ծխախոտը հղիության վրա. morevmankan.am
Ինչպես՞ է ազդում էլեկտրոնային և տաքացվող ծխախոտը հղիության վրա. morevmankan.am

Տեխնոլոգիաների զարգացումը չի շրջանցել նաև ծխախոտի արդյունաբերությունը։ Վերջին տարիներին շուկայում են հայտնվել նոր արտադրատեսակներ, որոնք, ըստ արտադրողների...

Վնասակար սովորություններ
Կարո՞ղ է դաշտան լինել հղիության ժամանակ. morevmankan.am
Կարո՞ղ է դաշտան լինել հղիության ժամանակ. morevmankan.am

Հղիության ընթացքում հեշտոցից արյունային արտադրությունը կարող է անհանգստացնել յուրաքանչյուր կնոջ: Ոմանք դա շփոթում են դաշտանի հետ, հատկապես, երբ արտադրությունը...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Հնարավո՞ր է հղիանալ մեկ ձվարանով
Հնարավո՞ր է հղիանալ մեկ ձվարանով

Միակողմանի ձվարանի հեռացումը (օվարիոէկտոմիա) հաճախ հանդիպող վիրահատական միջամտություն է: Այն իրականացվում է ձվարանում բարորակ կամ կիստոզ գոյացությունների, արտահայտված էնդոմետրիոզի...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Նախաիմպլանտացիոն թեստավորում. morevmankan.am
Նախաիմպլանտացիոն թեստավորում. morevmankan.am

Նախաիմպլանտացիոն գենետիկ թեստավորումը (ՆԳԹ, PGT) հնարավորություն է տալիս նախքան իմպլանտացիան ուսումնասիրել էմբրիոնի գեները և քրոմոսոմները: Այս թեստավորումը ցուցված է այն զույգերին, որոնց մոտ նախկինում...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Հղիության վաղ ախտորոշում. ինչո՞ւ է դա կարևոր. morevmankan.am
Հղիության վաղ ախտորոշում. ինչո՞ւ է դա կարևոր. morevmankan.am

Կանայք գիտեն, որ դաշտանի ուշացումը, սրտխառնոցը, թուլությունը, ախորժակի փոփոխությունը և այլ նշաններ ոչ միշտ են վկայում հղիության մասին: Գինեկոլոգները ինքնազգացողության այդ փոփոխությունները համարում են...

Մարդկանց 30 տոկոսը տեղյակ չէ հղիության ընթացքի վրա ծխելու և երկրորդային ծխի բացասական ազդեցության մասին. morevmankan.am
Մարդկանց 30 տոկոսը տեղյակ չէ հղիության ընթացքի վրա ծխելու և երկրորդային ծխի բացասական ազդեցության մասին. morevmankan.am

Համաձայն Հայաստանում իրականացված հետազոտությունների տվյալների, ամեն օր ծխող կանանց քանակը 2023 թվականին կազմել է 2.3%, որը բարձր ցուցանիշ չէ...

Վնասակար սովորություններ
Որքա՞ն ավելի շատ պետք է ուտել հղիության ժամանակ. morevmankan.am
Որքա՞ն ավելի շատ պետք է ուտել հղիության ժամանակ. morevmankan.am

Առաջին եռամսյակում Ձեզ հարկավոր չէ որևէ ավելորդ բաժին ուտել։ Երկրորդ եռամսյակում անհրաժեշտ կլինի օրական լրացուցիչ 340 կալորիա, իսկ երրորդ եռամսյակում՝ օրական շուրջ 450 կալորիա...

Ի՞նչ մթերքից պետք է խուսափել հղիության ժամանակ. morevmankan.am
Ի՞նչ մթերքից պետք է խուսափել հղիության ժամանակ. morevmankan.am

Հղիությունը կնոջ կյանքի, թերևս, ամենասպասված և գեղեցիկ պահերից է, որի ժամանակ ցանկալի է հետևել որոշ կանոնների՝ հատկապես ճիշտ սննդակարգի պահպանմանը։ Պետք է հիշել, որ հղիներն ավելի...

Ինչպե՞ս պահպանել ճիշտ սննդակարգը հղիության ընթացքում. morevmankan.am
Ինչպե՞ս պահպանել ճիշտ սննդակարգը հղիության ընթացքում. morevmankan.am

Սրտանց շնորհավորում ենք հղիության կապակցությամբ․․․

Միևնույն ժամանակ, հղիությունն առաջացնում է մի շարք բնական հարցեր՝ հղիության ընթացքում...

Ալկոհոլի օգտագործումը հղիության ընթացքում
Ալկոհոլի օգտագործումը հղիության ընթացքում

Ալկոհոլի օգտագործումը շարունակում է մնալ հանրային առողջության հիմնական խնդիրներից մեկը, ինչն արդի է նաև Հայաստանում, այդ թվում նաև կանանց շրջանում: Պաշտոնական վիճակագրության համաձայն...

Սննդի անվտանգությունը հղիության ընթացքում. morevmankan.am
Սննդի անվտանգությունը հղիության ընթացքում. morevmankan.am

Սննդային թունավորումները և սննդամթերքի հետ փոխկապակցված հիվանդությունները շարունակում են մնալ արդի հիմնախնդիր, ինչը հատկապես կարևոր է Ամանորի նախաշեմին և տոների ընթացքում։ Այսպես, համաձայն պաշտոնական...

Քաշի փոփոխությունները հղիության ընթացքում․ հարցազրույց մանկաբարձ-գինեկոլոգ Սոնա Աբելյանի հետ. morevmankan.am
Քաշի փոփոխությունները հղիության ընթացքում․ հարցազրույց մանկաբարձ-գինեկոլոգ Սոնա Աբելյանի հետ. morevmankan.am

Ինչի՞ հաշվին է ավելանում կնոջ քաշը հղիության ընթացքում։

Բոլորին հայտնի է, որ հղիությունն ուղեկցվում է կնոջ քաշի ավելացմամբ...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա

ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ