Ինչպե՞ս է իրականացվում հղիների գենետիկ խորհրդատվությունը

Հղի կնոջը գենետիկ խորհրդատվության է ուղղորդում հղիությունը վարող գինեկոլոգը:

Նախքան գենետիկ խորհրդատվության ուղղորդելը իրականացվում են․

• առաջին եռամսյակում նախատեսվող սքրինինգ, որը ներառում է արյան կենսաքիմիական հետազոտություն (խորիոնիկ գոնադոտրոպին (ԽԳ, CG) և հղիության հետ ասոցացվող պրոտեինի որոշում (ՀԱՊՍ-A, PAPP-A),
• ուլտրաձայնային հետազոտություն (ՈՒՁՀ)․ որոշվում է պտղի չափերը, պարանոցային ծալքի հաստությունը:

Վերոնշյալ հետազոտությունների արդյունքում որևէ շեղում հայտնաբերելու դեպքում բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը պարտադիր է:

Կատարված հաշվարկների հիման վրա որոշվում է՝ կա՞, արդյոք, քրոմոսոմային խանգարումների բարձր ռիսկ, և արդյոք ավելի խորը հետազոտությունների կարի՞ք կա: Բարձր ռիսկը դեռևս չի նշանակում, որ առկա է քրոմոսոմային կամ այլ հիվանդություն, քանի որ ցանկացած սքրինինգային հետազոտության արդյունք վերջնական ախտորոշում չէ:

Վերոնշյալ սքրինինգը վերաբերում է երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմների տրիսոմիաներին, որոնք հաճախ հանդիպող շեղումների շարքում են՝ հատկապես Դաունի համախտանիշը (յուրաքանչյուր 1000-րդ պտղի մոտ):

Անհրաժեշտ այլ գենետիկ հետազոտություններ

Հետազոտությունների արդյունքներից ելնելով, քրոմոսոմային անոմալիաների բարձր ռիսկի դեպքում իրականացվում է ինվազիվ հետազոտություն․ վաղ ժամկետներում՝ խորիոնի թավիկների բիոպսիա, ավելի ուշ շրջանում՝ ամնիոցենտեզ:

Նշված խանգարումների առկայության միջանկյալ ռիսկի դեպքում իրականացվում է ոչ ինվազիվ հետազոտություն, որից հետո, դրական պատասխանի դեպքում՝ ինվազիվ հետազոտություն:

Եթե վերոնշյալ երեք՝ 13-րդ, 18-րդ, 21-րդ քրոմոսոմային տրիսոմիաներից մեկի ռիսկը մեծ է, այդ դեպքում հնարավոր է վերոնշյալ քրոմոսոմների քանակական փոփոխությունները որոշել FISH (fluorescence in situ hybridization) մեթոդով:

Եթե պտղաջուրը մաքուր է (առանց արյան առկայության), ապա 3 օրում հնարավոր է ստանալ հետազոտության պատասխանը:
Եթե ՈՒՁՀ-ով հայտնաբերվում են արատներ կամ անամնեստիկ տվյալներն այլ հիվանդությունների կասկածի հիմք են տալիս, հետազոտվում են նաև մյուս քրոմոսոմները (բջիջներն աճեցվում են, ապա՝ ֆիքսվում):

Այս գործընթացը՝ կարիոտիպավորումը, տևում է մոտավորապես 2 շաբաթ:

Դիտարկվում են բոլոր 23 զույգ քրոմոսոմների քանակական և կոպիտ որակական փոփոխությունները:

Բազմաթիվ արատների առկայության դեպքում իրականացվում է հաջորդ՝ ամենակատարյալ հետազոտությունը՝ մոլեկուլային միկրոմատրիցային կարիոտիպավորում (Microarray-based comparative genomic hybridisation, array-CGH):

Այդ հետազոտության արդյունում հայտնաբերվում են կոպիտ քանակական և միկրոդելեցիոն և միկրոդուբլիկացիոն փոփոխությունները:

Քրոմոսոմային  փոփոխությունները հիմնականում կրում են պատահական բնույթ (նոր մուտացիա), և ընտանիքում ժառանգաբար գրեթե չեն փոխանցվում:

Փոփոխության ձևից կախված, հնարավոր է որոշել՝ հիվանդությունը ժառանգաբա՞ր է փոխանցվել, թե՞ պատահական փոփոխության արդյունք է: Եթե ժառանգվող տեսակն է, անհրաժեշտ է հետազոտել ծնողներին՝ հավասարակշռված փոփոխությունները հայտնաբերելու նպատակով:

Պտղի ձևավորման տարբեր փուլերում կարող են առաջանալ տարբեր խնդիրներ:

• Առաջին եռամսյակում պտուղը դեռևս փոքր է և շատ փոփոխություններ կարող են նկատելի չլինել: Այդ պատճառով գենետիկը հիմնվում է ոչ միայն ՈՒՁՀ, այլ նաև կենսաքիմիական հետազոտությունների արդյունքների վրա:  
• Երկրորդ եռամսյակում երբեմն հղին ուշ է գրանցվում՝ բաց թողնելով առաջին հետազոտությունը։ Թեև հաջորդ եռամսյակի տվյալների հավաստիությունը մեծ չէ (կենսաքիմիական սքրինինգի հավաստիությունը մոտավորապես մոտ 65 տոկոս է), սակայն հնարավոր է որոշ չափով գնահատել ռիսկերը:
• Որոշ հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը սահմանափակված է, քանի որ ՈՒՁՀ-ով որոշ փոփոխությունները հստակ տեսանելի են հղիության միայն երրորդ եռամսյակում, օրինակ՝ վերջույթների փոփոխությունները ախոնդրոպլազիայի դեպքում, ուստի

նախընտրելի է նախածննդյան ախտորոշումն իրականացնել մինչև 22 շաբաթականը, երբ հղիության ընդհատումը բժշկական ցուցումներով հնարավոր է:

Պրենատալ շրջանի գենետիկ հետազոտությունները զարգանում են

Եթե նախկինում պտղի մոտ հնարավոր էր հայտնաբերել միայն կոպիտ քրոմոսոմային անոմալիաները, ապա այսօր գենետիկական ախտորոշման մեթոդների զարգացման շնորհիվ հնարավոր է նաև հայտնաբերել քրոմոսոմային միկրոանոմալիաները և կետային մուտացիաները:

Ծնողների գենետիկ փոփոխությունների կրելիության պարագայում կարող են ծնվել ինչպես հիվանդ, այնպես էլ առողջ երեխաներ:
Կետային գենետիկ մուտացիաները այսօր կարելի է հայտնաբերել հղիության նաև  վաղ ժամկետներում` խորիոնի թավիկների բոպսիայի միջոցով, իսկ ուշ ժամկետներում` ամնիոցենտեզի միջոցով:

Գիտության զարգացման ճանապարհին փորձ է արվում ախտորոշումն իրականացնել ոչ թե հղիության ժամանակ, այլ մինչև հղիությունը: Շատ երկրներում նախաիմպլանտացիոն մեթոդներն արդեն լայն կիրառվում են:

Հեռ․՝ 015 800 800
Երևան, Աբովյան փող., 34/3 շենք

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ