Բնածին հիպոթիրեոզի և ֆենիլկետոնուրիայի սքրինինգային հետազոտություններ․ նեոնատոլոգ Աիդա Դանիելյան. morevmankan.am

Ե՞րբ , ի՞նչ նպատակով են կատարվում բնածին հիպոթիրեոզի, ֆենիլկետոնուրիայի սքրինինգային հետազոտությունները

Նորածինների կյանքի 3-7 օրերի ընթացքում (48 ժամից ոչ շուտ) կատարվում է արյան նմուշառում կրունկից` բնածին հիպոթիրեոզի և ֆենիլկետոնուրիայի  հայտնաբերման նպատակով:

Վաղ հայտնաբերելու և վաղ բուժումը սկսելու պարագայում հնարավոր կլինի կանխարգելել ծանր մտավոր և ֆիզիկական զարգացումը և իջեցնել անդառնալի փոփոխությունների զարգ ացման ռիսկը:

Ինչպե՞ս է զարգանում բնածին հիպոթիրեոզը

Բնածին հիպոթիրեոզի (ԲՀ) կամ վահանաձև գեղձի բնածին հիպոֆունկցիայի սքրինինգը ՀՀ- ում իրականացվում է 2005 թվականից:
ԲՀ- ի զարգացումը պայմանավորված է վահանաձև գեղձի հորմոնների արտադրման անբավարարությամբ, որն էլ իր հերթին պայմանավորված է ներարգանդային կյանքում վահանաձև գեղձի  զարգացման արատներով, նրա բացակայությամբ կամ այլ պատճառներով:

Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան

Ֆենիլկետոնուրիայի հայտնաբերման սքրինինգը ՀՀ-ում իրականացվում է 2008 թվականից: Ֆենիլկետոնուրիան  նյու թափոխանակության խանգարման հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարված է ֆենիլալանին ամինաթթվի ճեղքումը, որի պատճառով ֆենիլալանինը կուտակվում է գլխավորապես գլխուղեղի հյուսվածքներում և հա նգեցնում  ծանր մտավոր հետամնացության:

Ինչպե՞ս են իրականացվում բնածին հիպոթիրեոզի և ֆենիլկետոնուրիայի սքրինինգային հետազոտությունները

Կրունկից արյան նմուշառումն իրականացվում է հատուկ ֆիլտրող թերթիկի վրա: Թերթիկի հետազոտությունն ու արդյունքը պատրաստ են լինում 2 շաբաթվա ընթացքում:

Հիվանդության հայտնաբերման կամ անհանգստացնող ցուցանիշներ ստանալու պարագայում կենտրոնը կապվում է երեխայի ծնողների հետ՝ հետազոտությունը կրկնելու նպատակով:

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ