Քրոմոսոմային հիվանդություն է, որի դեպքում բոլոր բջիջներում 46-ի փոխարեն առկա են 47 քրոմոսոմներ։ Ավելորդ քրոմոսոմը 21-րդ զույգ քրոմոսոմից մեկն է, այսինքն՝ 21-րդ զույգը կազմված է ոչ թե 2, այլ 3 քրոմոսոմներից («արիսոմիա»)...

Գլյուկոամինո-ֆոսֆատային դիաբետ

ժառանգական հիվանդութուն է, որը բնորոշվում էհիպերամինացիդուրիայով, ֆոսֆատուրիայով, գլյուկոզուրիայով և կլինիկորեն արտահայտվում է կմախքի ռախիտանման փոփոխություններով, դիստրոֆիայով...

Այս համախտանիշն արտահայտվում է երիտասարդների մոտ սեռական հասունացման շրջանում, հիպոֆիզի ադենոկորտիկոտրոպ աճի և գոնոդոտրոպ հորմոնների գերարտադրության, ինչպես նաև մակերիկամների կեղևի ֆունկցիայի գերխթանման հետևանքով։ Այս ամենը պատահական չէ, քանի որ սեռական հասունացման շրջանում ամենից շատ ակտիվություն են ցուցաբերում հիպոֆիզի բազոֆիլային բջիջները, որին կարող են նպաստել ճարպակալումը և քրոնիկական վարակները...

Թիմոզինը էական դեր է խաղում 7 լիմֆոցիտների գոյացման, նրանց տարբերակման և բջջաթաղանթների ֆերմենտների ակտիվացման համար։ Պետք է նշել, որ մինչև օրս թիմոզինի դերը օրգանիզմի նյարդաէնդոկրին գործունեության պրոցեսներում դեռևս վերջնականապես պարզված չէ...

Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Երեխաների մոտ հազվադեպ հանդիպող այս հիվանդության պատճառը ենթաստամոքսային գեղձի ß ինսուլինաակտիվ բջիջներից գոյացող մեծ մասամբ բարորակ ուռուցքն է։ Բնորոշ է թերշաքարարյունային նոպաների առաջացումը քաղցած ժամանակ կամ ֆիզիկական աշխատանք կատարելիս, այդ ընթացքում շաքարի մակարդակի անկումը և հիվանդի վիճակի արագ բարելավումը գլյուկոզայի ներարկումից կամ քաղցրի օգտագործումից...

Հանդիպում է որոշակի աշխարհագրական շրջաններում և արտահայտվում վահանագեղձի մեծացումով։ Ախտածագման գլխավոր գործոնը բնության մեջ և սննդամթերքում, հետևաբար և օրգանիզմում յոդի պակասն է, որի պատճառով խանգարվում է վահանագեղձային հորմոնների սինթեզը, որը և բերում է գեղձի մեծացման և գերաճի։ Խպիպի զարգացման սկզբնական շրջանում վահանագեղձի հիպերպլազիան լինում է կոմպենսատոր, առանց ֆունկցիայի խանգարման։ Սակայն յոդի երկարատև անբավարարության պայմաններում զարգանում է գեղձի հիպոթիրեոիդային վիճակ։ Վահանագեղձի գերաճը կարող էլինել տարածուն, հանգուցավոր և խառը...

Մեկ կամ երկու ամորձու ամորձապարկ չիջնելու հետևանք է։ Տարիքին զուգահեռ հիվանդության հաճախությունը նվազում է։ Չիջած ամորձիները կարող են լինել որովայնի խոռոչում կամ աճուկային խողովակում։ Տարբերում են նաև կրիպտորխիզմի կեղծ ձևերը, որոնց դեպքում ամորձապարկի մկանի ռեֆլեքսայհն կծկման հետևանքով ամորձին բարձրանում է վերև...

Գունակային ցիռոզ, բրոնզային դիաբետ, սիդերոֆիլիա, Տրուազյե-Անո-Շոֆարի համախտանիշ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է երկաթի փոխանակության խանգարումով և արտահայտվում է շատ օրգաններում ու հյուսվածքներում հեմոսիդերինի կուտակումով։ Վերջինս կուտակվում է մակերիկամների կեղևում, ենթաստամոքսային գեղձում, սրտամկանում և առանձնապես լյարդում, որն էլ ըստ էության պայմանավորում է հիվանդության հիմնական կլինիկական պատկերը...

Այս անվան տակ պետք է հասկանալ Իցենկո-Կուշինգի հիվանդությունը և մակերիկամների կեղևի տարբեր շերտերից ծագող ուռուցքները, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր անվանումը և կլինիկական երևույթները (գլյու-կոստերոմա, անդրոստերոմա, կորտիկոէստրոմա, ալդոստերոմա և այլն)։ Վերջիններս երեխաների մոտ լինում են հազվադեպ...

Այս անվան տակ հասկանում են սեռական գեղձերի անբավարարության բոլոր ձևերը, երբ առաջնային (հիպերգոնադոտրոպային) կամ երկրորդային (հիպոգոնադոտրոպային) պատճառներից սեռական հորմոնների սեկրեցիան պակասում է, իսկ ներքին և արտաքին սեռական օրգաններն ու սեռական երկրորդային նշանները բավարար չափով չեն զարգանում...

Հիվանդությունը պայմանավորված է վաղ մանկական և մանկապատանեկան տարիքում հիպոֆիզի առաջնային բլթի աճի և գոնադոտրոպ հորմոնների թերարտադրությամբ։ Հասակի աճին և սեռական զարգացմանը նպաստում են նաև վահանագեղձը և մակերիկամների հորմոններն ու...

Այլ կերպ կոչվող Պեխկրանց-Բաբինսկի-Ֆրոյլիխի համախտանիշ անվան տակ հասկանում են 10-14 տարեկան երեխաների ճարպակալումն ու սեռական թերզարգացումը։ Հիվանդության պատճառը դեռևս հայտնի չէ։ Սովորաբար այն կապում են ենթատեսաթմբի ուռուցքների կամ ֆունկցիոնալ խանգարումների, գանգի վնասվածքների և վարակային հիվանդությունների հետ, որոնք ինչ-որ չափով ախտահարում են հիպոֆիզը և պակասեցնում գոնադոտրոպ հորմոնների ներզատումն արյան մեջ...

Հիմնական պատճառը մակերիկամների կեղևի իշեմիկ մեռուկացումն է (մակերիկամների արյունազեղում, նրանց երակների թրոմբոզ կամ էմբոլիա), արյան վարակման հետևանքով նրանց ախտահարումը, արյունահոսական դիաթեզը, մակերիկամների բնածին թերաճությունը, ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը, նրանց լրիվ հեռացումը, կորտիկոստերոիդների օգտագործման միանգամից դադարեցումը...

Ժառանգվում է դոմինանտ ձևով միակցված X քրոմոսոմով։ Ընթանում է արյունամիզությամբ և երիկամների գործունեության հարաճող ընկճումով, որը հաճախ զուգակցվում է լսողության ախտահարումով։ Տարբերում են հիվանդության 2 տարատեսակ՝ ժառանգական նեֆրիտ` առանց խլության և լսողության ախտահարումով (Ալպորտի համախտանիշ)...

Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը...

Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար...

Այս համախտանիշը դասվում է սեռական գեղձերի գերֆունկցիոնալ հիվանդությունների շարքին...

Հիվանդության էությունն այն է, որ դեռևս անհայտ պատճառով առանձին ոսկրերում ոսկրածուծային հյուսվածքն ու ոսկրերը վերափոխվում են ֆիբրոզ նյութով։ Ծանր դեպքերում հիվանդությունն ընթանում է սեռական վաղաժամ հասունացմամբ և արտակմախքային այլ ախտահարումներով...

Նյարդաներզատական բնույթի այս հիվանդությունը գործնականում զարգանում է աղջիկների մոտ սեռական հասունացման շրջանում։ Կլինիկական պատկերով հաճախ նման է Սիմոնդսի հիվանդությանը, մանավանդ, երբ զարգանում են հիպոֆիզային անբավարարության երևույթներ...