Անհայտ էթիոլոգիայի հիվանդությունների խումբ է, որոնք ուղեկցվում են նյութափոխանակության էնդոգեն խանգարումներով և հիստիոցիտներում խանգարված նյութափոխանակության արգասիքների կուտակումով։ Հիստիոցիտոզների շարքին են պատկանում Լետտերեր-Զիվեի, Խանդ-Շյուլլեր-Քրիսչենի հիվանդությունները և էոզինոֆիլային գրանուլոման...

Ավելի հաճախ հանդիպում են վաղ մանկական տարիքի երեխաների մոտ։ Հիմնականում զարգանում է օրգանիզմում երկաթի պակասի հետևանքով, որը կարող է առաջանալ մի շարք պատճառներից, մասնավորապես սխալ, ոչ լիարժեք սնուցումից, քանի որ երեխայի օրգանիզմում երկաթի պահանջը հիմնականում լրացվում է սննդի միջոցով...

Այս ձևերն առաջանում են էրիթրոցիտների քայքայման հետևանքով։ Չնայած այս դեպքում ոսկրածուծում նկատվում է էրիթրոցիտային ծլի ակտիվացում, այնուամենայնիվ, ուժեղ հեմոլիզի հետևանքով զարգանում է սակավարյունություն։ Ըստ պրոցեսի տեղակայման տարբերում են...

Առաջանում է գլիկոգենի փոխանակության խանգարման հետևանքով։ Գլիկոգենոլիզին մասնակցող ֆերմենտների բնածին անբավարարության հետևանքով գլիկոգենը օրգանիզմում չի օգտագործվում և մեծ քանակությամբ կուտակվում է լյարդի, երիկամների, մկանների և այլ օրգանների բջիջներում` առաջացնելով ծավալուն գլիկոգենոզ։ Հայտնի են հիվանդության 12 ձևեր, որոնցից մանրամասն ուսումնասիրված են միայն 6-ը...

Հիվանդությունը պայմանավորված է ենթատեսաթումբ-հիպոֆիզային համակարգի ախտահարման հետևանքով վազոպրեսին հորմոնի թերարտադրությամբ...

Վահանագեղձի բորբոքային հիվանդություն է, որը, եթե զարգանում է մինչ այդ մեծացած վահանագեղձի ֆոնի վրա, կոչվում է ստրումիտ։ Տարբերում են...

Աջ փորոքի ախտահարման կլինիկական համախտանիշ է, որը կապված է արտաքին շնչառության համակարգի կամ թոքային զարկերակի առաջնային հիվանդությունների հետ և ուղեկցվում է արյան փոքր շրջանառության հիպերտենզիայով...

Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Այս ծանր և մանկական տարիքում քիչ հանդիպող հիվանդության պատճառը վերջնականապես պարզված չէ։ Պատճառներից կարևոր նշանակություն են տալիս սուր և քրոնիկական վարակներին, գանգի վնասվածքներին, հազվադեպ՝ հիպոֆիզի բազոֆիլաբջջային ադենոմային կամ արտահիպոֆիզային հորմոնաակտիվ ուռուցքներին, որոնք ավելացնելով ենթատեսաթմբում մշակվող կորտիզոլիբերինը (ռիլիզինգ գործոն), խթանում և ավելացնում են մակերիկամների կեղևում մշակվող գլյուկոկորտիկոիդները...

Օրգանիզմի այս ընդհանուր հիվանդությանը բնորոշ է վահանագեղձի գերաճը և գերֆունկցիան։ Այլ կերպ այն կոչվում է թիրեոտոքսիկոզ։ Երեխաները հիվանդանում են բավական հաճախ, բոլոր տարիքներում, առավելապես 10-15 տարեկան տղաները։ Բացառիկ դեպքերում հանդիպում է նաև բնածին թիրեոտոքսիկոզ...

Հեմոգլոբինոզներ

Ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում Են էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբինի պարունակությամբ։

Էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբին կարող է առաջանալ այն դեպքում, երբ խանգարվում է ժառանգականորեն պայմանավորված գլոբինի պոլիպեպտիդային շղթաներից որևէ մեկի սինթեզը։ Հեմոգլոբինի ախտաբանական հատկությունները ժառանգվում են դոմինանտ ձևով...

Հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն, Վեստֆալի պսևդոսկլերոզ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը ծագում է լյարդում և այլ օրգաններում պղնձի մեծ քանակության կուտակման հետևանքով։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ֊ ռեցեսիվային տիպով, որի զարգացման համար նշանակություն ունեն նաև արտածին գործոնները՝ վարակներ, թունավորումներ, որոնք ախտահարում են լյարդը...

Հիվանդության էությունն այն է, որ միևնույն օրգանիզմում, թե՛ արական և թե՜ իգական սաղմնաբջիջների հասունացման շնորհիվ, զարգանում են և՛ ձվարանները, և՛ ամորձիները։

Էթիոլոգիան կապում են ժառանգականության հետ։ Ախտածագման մեխանիզմում կարևորություն է տրվում սեռական քրոմոսոմների առայժմ չհայտնաբերված խայտաբղետությանը (մոզաիցիզմին)...

Հիվանդությունն արտահայտվում է հարվահանագեղձերի գերֆունկցիայի՝ պարաթիրեոիդային հորմոնի ավելացման հետևանքով, որը մի դեպքում կապված է այդ գեղձերի գերաճման, այլ դեպքում՝ նրանց հորմոնաակտիվ ուռուցքների հետ։
Պաթոգենեզը պայմանավորված է պարաթիրեոիդային հորմոնի գերարտադրության հետևանքով օրգանիզմում ֆոսֆորի և կալցիումի փոխանակության խանգարումով, ոսկրերից կալցիումի արտահայտված հեռացումով...

Առաջանում է վահանագեղձի գործունեության ընկճման կամ գրեթե լրիվ բացակայության հետևանքով։ Տարբերում են...

Հիվանդությունը պայմանավորված է հարվահանագեղձերի թերֆունկցիայով և արյան մեջ կալցիումի մակարդակի իջեցմամբ։

Հիպոպարաթիրեոզը հիմնականում կապված է ստրումէկտոմիայի ժամանակ հարվահանագեղձերի հեռացման, նրանցում առաջացող արյունազեղման, բորբոքումների, ապաճման, բնածին ապլազիափ և թերֆունկցիայի, ինչպես նաև դեռևս անհայտ ինքնածին պատճառների հետ...

Ճարպակալվող երեխաների աճը կյանքի յուրաքանչյուր տարվա ընթացքում ավելանում է մոտավորապես 1%-ով։ Այդ առումով պետք է նկատի ունենալ, որ չափահասների համեմատությամբ երեխաների մոտ գերակշռում են ասիմիլյացիայի պրոցեսները, էներգիայի նրանց ծախսերը և նյութափոխանակության պրոցեսներն ավելի ինտենսիվ բնույթ ունեն, ուստի երեխաների օրգանիզմում սպիտակուցների, ճարպերի և ածխաջրերի պահանջը մեծ է։ Մյուս կողմից՝ երեխաների մոտ գերակշռում են նյարդային համակարգի և այն գոյացումների զարգացումը, որոնք կարգավորում են աճող օրգանիզմի սնուցման պրոցեսները...

Բնածին ադրենոգենիտալ համախտանիշ կամ կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմ

Հիվանդությունը պայմանավորված է մի շարք ֆերմենտների պակասի հետևանքով կորտիկոստերոիդների կենսասինթեզի խանգարման հետ։ Բավական տարածված է երեխաների մոտ, ըստ որում տղաներն ու աղջիկները հիվանդանում են հավասարապես։ Տարբերում են այրական, աղ կորցնող և հիպերտոնիկ ձևերը...

Ադիսոնի հիվանդություն կամ քրոնիկական հիպոկորտիցիզմ

Հիվանդությունը կապված է մակերիկամների միներալոկորտիկոիդային և գլյուկոկորտիկոիդային ֆունկցիայի ընկճման հետ։ Տարբերում են հիվանդության առաջնային և երկրորդային ձևերը։ Առաջնայինը զարգանում է մակերիկամների կեղևի անմիջական, իսկ երկրորդայինը՝ ենթատեսաթմբի և հիպոֆիզի ախտահարման հետևանքով...

(Ենթաստամոքսային գեղձի բշտիկային ֆիբրոզ, բնածին էնտերոբրոնխոպանկրեասային դիսպորիա, ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոկիստոզ, ենթաստամոքսային գեղձի բնածին ստեատորեա)

Ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած են արտազատական գեղձերի ախտաբանական փոփոխությունները, որոնք արտահայտվում են շնչական օրգանների և ստամոքսաաղիքային ուղու ծանր ախտահարումներով...