...
Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։
Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։
Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։
Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։
Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։
Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։
Կարդացեք նաև
Առաջնային ձվաբջիջներն առաջանում են աղջկա սաղմում հղիության 2-5-րդ ամսում: Այդ բջիջները բավականին շատ են՝ մոտավորապես 7 միլիոն: Դրանց մեծամասնությունը...
Ապրիլի 16-ին Մոր և մանկան առողջության պահպանման գիտահետազոտական կենտրոնում տեղի ունեցավ «Շարակցական հյուսվածքի համակարգային հիվանդություններ...
Փրփրոտ մեզը հաճախակի հանդիպող երևույթ է, որն իրավամբ համարվում է անվնաս, սակայն երբեմն կարող է վկայել որոշ առողջական խնդիրների մասին...
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
- Ժողովրդական դեղամիջոցներ
- Հղիություն. 4-րդ ամիս
- Հղիություն. 7-րդ ամիս
- Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
- Հղիություն. 6-րդ ամիս
- «Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
- Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
- Ընկերության մասին
- Ամուսնական առաջին գիշերը
- Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
- Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
- Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
- Դդում
- Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
- Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
- Սեռական գրգռում
- Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
- Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
- Չիչխանի օգտակար հատկությունները
- Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
- Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
- Դիմակներ` մազերի համար
- Հղիություն. 1-ին ամիս
- Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
- Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
- Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
- Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
- Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
- Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
- Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
- Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
- Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
- Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
- Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
- ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
- Իրիդիոսքրինինգ
- Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն